2025/5/20　妹は治療方法の無い、難病でした　

妹は治療方法の無い、難病でした

手足が動かない原因を調べるため、妹は10日ほど前から検査入院しています。
そして今日、病名が告げられました。

遺伝性圧脆弱性ニューロパチー

でした。
治療方法は無いそうです・・・
「シャルコー・マリー・トゥース病」として、難病指定されるそうです。

さて、そうなると、私も9割型「遺伝性圧脆弱性ニューロパチー」でしょうね。
小学生の頃から妹と同じような症状に悩まされ、症状は妹に比べたら軽いものの、手足が不自由です。
そしてなにしろ遺伝性ですし、祖母が手足の不自由な身体障害者だったことを考えると、間違いないでしょう。

妹は今後、市役所で指定難病の申請をします。
それなら私も同じ病気＝指定難病なんだから、申請した方がいいんじゃない？と思ったのですが・・・

遺伝性圧脆弱性ニューロパチーだと診断されるまでの検査費用が高いでしょうし、市役所に提出するための診断書代も高い。
でも申請をしておけば治療費の補助とかもらえるんじゃないの？と思ったけど、そもそも治療方法が無いんだから、治療なんてしないｗ
（他の疾病の治療費は普通に払わなくてはなりません）

妹は今回の退院時に薬をもらいますが、メチコバールだけ。
メチコバールとは、ビタミンB12のメコバラミンが主成分の薬で、神経関連の治療に使われています。
でもその薬で全く症状が良くならないことは、とっくの昔から分かっています。
投薬だけではなく、点滴をしても全く効きません。
つまり妹（私も）の症状に、メコバラミンは効かないってことですね。
まあ治療方法が無いというのだからそんなもんだよね（苦笑）という感じで、妹も私ももう治療には期待していません。

というわけで、私は検査も申請もしないことにしました。

50年前には大きな病院で精密検査を受けても原因不明とされた病気（私が親に連れて行かれました）。
手足が不自由で身体障害者だった祖母まで連れて行って検査したのに、「遺伝性ではない」と言われた病気。

でも結局、遺伝性だったじゃん！
しかも、かなりの高確率で遺伝してしまうという病気だったじゃん！！！！！
なんか悔しい。
だけど、医学の進歩を喜ぶべきですかね。

この病気は、10万人に2～5人が発症する病気だそうです。
でも私のように、多分その病気であっても症状が軽いと受診しなかったり、違う病気だと言われてしまいます。
中には気づかない程度の、本当に軽い軽い人もいるかと思います。
父も一度は症状が出ていますが若い頃に一回きりなので、忘れていたようです。
それを考えると罹患数はもっと多いはずなのですが、なにしろ「遺伝性圧脆弱性ニューロパチーです」と診断される人は少ないので、研究もなかなか進まないでしょうね。

思えば人生の中で、この病気のせいで色んなことを諦めてきました。
小学生の頃に習っていたピアノは小指が動かなくなってやめるハメになり、高校生の時の大きな大会でせっかくレギュラーだったのに、この病気が発症してその試合に出れなくなったり。
大人になってからは足に発症して、仕事に通えなくてやめることになったり。
法事で正座ができず、気まずい思いをしたことも。
結婚してからは、楽しんでいたネットゲームができなくなったこともあった。
土鍋などの重い調理器具や食器は洗えないから買えず、購入の選択肢を狭められた。
ほんと、色々邪魔してくれた。

全部コイツのせいだったか！

まあ、この病気とも長い付き合いで。
手が上手く使えないのを前提の人生にももうすっかり慣れているというか、それが通常運転になっていましたがｗ

治療方法は無いけれど、発症しないようにするとか悪化させないようにする工夫はできるので（それで悪化しないとは限らないけど）、今後はそっち方面を妹と一緒に頑張っていきたいですね。
明日は妹の退院日です。
何も分からず途方に暮れていた病気でしたが、一歩前に進みました。